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    罕见!“基因突变” ,他当了20多年的“小黄人”

    辽宁快乐12前二组选走势图讯(株洲晚报记者 赵露 通讯员 王家明)市民小张 20 多岁,皮肤比普通人更黄,就像橙子的颜色一样。这是咋回事?

    小张母亲回忆,小张出生时出现新生儿黄疸(皮肤、眼睛、小便发黄),皮肤黄的症状一直没有完全消退,感冒发烧后更明显。为此,母亲曾带着小张到各医院就诊,可除了“黄疸指标高”,小张身体没有其他的不适感。就这样,20多年过去了。

    2016 年 5 月,小张突然出现上腹部疼痛伴黄疸加重,在市中心医院肝胆胰脾外科住院治疗,被诊断为胆总管结石。经过治疗后,小张的黄疸症状逐渐消退。然而不久前,小张再次出现了以上症状,再次来到市中心医院住院治疗。医生发现,小张的胆总管内又有了结石,而且胆囊内也出现了结石,脾脏亦有明显增大。

    按照既往临床经验,医生分析小张的黄疸原因可能比较特殊。经过一系列检查后,小张的病因终于水落石出,即“ANK1基因突变所致的遗传性球形红细胞增多症”。

    据悉,此种疾病极其罕见,诊断非常困难,不过治疗方法非常明确——脾切除。手术后,小张恢复良好,黄疸很快就消失了。当了 20 多年“小黄人”的小张高兴地说:“皮肤从没这么白过,终于可以和正常人一样了。”

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    责任编辑:周圆
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